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“非典型、溶血、尿毒综合征。是这个疾病三个重要关键词。”于峰称,非典型溶血尿毒综合征是一种临床大内科危重症疾病,进展比较迅速,往往可以危及生命,常见表现为首先腹泻不典型,第二溶血很典型,第三尿毒症表现非常突出,是严重的且罕见的肾脏疾病之一。
由于aHUS患病率低,发病率低,在一般医院一两年看不到一例这样的病人,医生没有经验。第二,起病是不典型症状,很容易在门诊、急诊被误诊漏诊。
于峰认为,只要对aHUS的疾病临床表现和发病机制有相识,这个疾病会逐渐被广大临床医生所认知。aHUS典型临床表现包括微血管性溶血性贫血、血小板减少和内皮细胞损伤导致的缺血性器官损伤,其中累及肾脏是最常见的。于峰解释,回归疾病发病机制,aHUS是一种免疫系统缺陷。
“人体当中有一个非常重要的天然免疫系统,叫做补体系统。补体系统在正常人体内活化,有助于体内维持特别重要免疫状态。很遗憾的是,aHUS患者补体系统往往出现异常,补体会过度被活化而不受节制,直接就会攻击人体重要器官。在此过程中,肾脏对于补体攻击最敏感。”于峰表示,这就是为什么这个疾病往往是以肾内科疾病临床表现作为首诊,而且以常见肾脏病相关表现为主。
正是补体系统异常活化这个发病机制,因此aHUS发病与患者体内基因先天突变或者是异常有关。“既然病因是基因突变,有其先天遗传因素,所以不能够根治,需要终身用药,一旦不能及时使用药物,或者是见到效果好了就停药,就容易复发。”于峰说,需要针对患者的发病机制进行有效的药物选择,而减少复发风险。
“所谓的带病生存,虽然基因不能改变,但是至少让病情稳 定,尽量让患者有像同龄健康人一样的存活时间,肾脏器官保护时间也一样被延长。”于峰表示。
对于患者来说,aHUS的综合管理非常重要。因此,多学科团队(MDT)管理模式应运而生。MDT会诊有利于疾病精准诊治,疾病及时药物选择,也有利于患者最大限度得到最好治疗,而改善患者长期预后。
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匿名 发表于 2023-10-24 20:56:36 | |
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